Jongen, 6, heeft zeldzame neurologische ziekte beschreven als Alzheimer gemengd met Parkinson

Een jonge jongen die lijdt aan een aandoening die wordt beschreven als een combinatie van de ziekte van Alzheimer en de ziekte van Pakinson, hoopt op een wonder nadat de klinische proeven voor een medicijn om zijn aandoening te behandelen werden afgebroken – waardoor hij aan het wankelen was.

Leo Vauclare, 6, lijdt aan infantiele neuroaxonale dystrofie (INAD), een aandoening die wordt veroorzaakt door ontbrekende enzymen in het lichaam van een persoon of een gevaarlijke ophoping van ijzer. Hij werd gediagnosticeerd op de leeftijd van twee.

De zeldzame diagnose treft slechts ongeveer 150 kinderen wereldwijd, vertelden de ouders van Vauclare aan Insider, en de zeldzaamheid ervan betekent ook dat er weinig opties voor behandeling beschikbaar zijn.

Er kwam één optie naar voren voor het jonge kind, en hij nam deel aan een proef met een medicijn waarvan werd aangenomen dat het zijn zeldzame aandoening zou kunnen behandelen. Helaas ging het bedrijf dat de proef leidde failliet en stopte het. Zijn toestand was te ver ontwikkeld om zich later opnieuw in te schrijven.

Nu er nog maar weinig opties over zijn, hopen Vauclare’s ouders, zijn moeder Deborah en vader Antoine, en jonge zus, Eva, dat er iets komt om hem te behandelen voordat hij waarschijnlijk binnen zes jaar op de leeftijd sterft.

Leo Vauclare (foto), 6, lijdt aan infantiele neuroaxonale dystrofie (INAD)

De ziekte die Leo treft (foto) leidt meestal binnen vijf tot tien jaar na de diagnose van het kind tot de dood

De ziekte die Leo treft (foto) leidt meestal binnen vijf tot tien jaar na de diagnose van het kind tot de dood

‘We proberen niet ‘arme jongen’ te zeggen waar Eva bij is’, vertelde Deborah Vauclare, 41, aan Insider.

‘Maar het is iets wat we vaak zeggen omdat het leven dat hij leidt onvoorstelbaar is.’

Het gezin komt uit New York, maar woont momenteel in Frankrijk. Deborah zegt dat Eva een soort helper is geworden voor haar broer, maar weet niet precies in welke moeilijke situatie haar broer zit.

‘Ze zal hem kussen en me helpen als zijn hoofd valt… ze begrijpt het niet omdat ze nog maar 3 is, maar ze is graag bij hem’, legde ze uit.

Hij begon voor het eerst tekenen te vertonen toen hij 14 maanden oud was. Zijn ouders merkten op dat hij een slecht evenwicht had en dat hij enkele cruciale mijlpalen in de spraakontwikkeling miste.

Zorg van therapeuten en routinetests hebben de aandoening niet gedetecteerd. In 2018 deed hij een genetische test die zijn INAD-diagnose onthulde.

Leo's (links) ouders zeggen dat zijn jongere zus Eva (rechts), 2, als zijn helper heeft gehandeld, ook al weet ze niet waarom haar broer precies ziek is

Leo’s (links) ouders zeggen dat zijn jongere zus Eva (rechts), 2, als zijn helper heeft gehandeld, ook al weet ze niet waarom haar broer precies ziek is

Leo's familie (foto) schreef hem in voor een medicijnonderzoek voor een potentiële INAD-behandelingskandidaat, maar het werd afgebroken nadat het bedrijf in 2021 failliet ging

Leo’s familie (foto) schreef hem in voor een medicijnonderzoek voor een potentiële INAD-behandelingskandidaat, maar het werd afgebroken nadat het bedrijf in 2021 failliet ging

De National Institutes of Health beschrijft de aandoening als een zeldzame neurologische aandoening die de axonen van de hersenen aantast.

Het zorgt ervoor dat de getroffen persoon langzaam zijn gezichtsvermogen, mentale vaardigheden en spiercontrole verliest – vandaar dat het wordt vergeleken met de ziekte van Alzheimer en Parkinson.

De ziekte verschijnt vaak binnen de eerste twee jaar van het leven van een kind. De fundamentele oorzaken zijn niet bekend.

Er zijn ook geen behandelingen of behandelingen beschikbaar die de voortgang ervan in de loop van de tijd kunnen vertragen.

‘We dachten: ‘Hoe kan dit?…Hoe kan ons kind – of welk kind dan ook – dit leven krijgen, dat eigenlijk niet zo’n groot leven is?’,’ zei Deborah.

Deborah was zwanger van Eva toen Leo de diagnose INAD kreeg, waardoor de familie bang was dat hun ongeboren kind ook met de aandoening zou worden getroffen – waarbij artsen een kans van 25 procent schatten.

‘Ik was een compleet wrak… Ik kon niet slapen. Ik kon niet eten en voelde me de hele tijd misselijk van de zenuwen’, beschreef ze.

Testen op Eva voordat ze werd geboren, toonden aan dat ze waarschijnlijk gezond zou zijn, hoewel een opluchting voor het gezin.

De familie bundelde de krachten met de INADcure Foundation in een poging een remedie voor de aandoening te vinden.

De familie lanceerde een stichting voor Leo, in de hoop geld in te zamelen om een ​​gentherapiebehandeling te ontwikkelen die de progressie van INAD zou kunnen stoppen

De familie lanceerde een stichting voor Leo, in de hoop geld in te zamelen om een ​​gentherapiebehandeling te ontwikkelen die de progressie van INAD zou kunnen stoppen

Leo's moeder Deborah (midden) vreest dat zelfs als er een behandeling wordt ontwikkeld, het te laat zal zijn om haar zoon te redden

Leo’s moeder Deborah (midden) vreest dat zelfs als er een behandeling wordt ontwikkeld, het te laat zal zijn om haar zoon te redden

Vervolgens werd de campagne Bisous for Leo – kusjes voor Leo in het Frans – gelanceerd. In de maanden na zijn diagnose werd het jonge kind ook ingeschreven voor een medicijnonderzoek voor een veelbelovende behandelingskandidaat voor de aandoening.

In 2021 kwam het bedrijf dat de proef hield in financiële moeilijkheden en vroeg het faillissement aan, waardoor de proef werd stopgezet.

Toen zijn familie Leo probeerde in te schrijven voor een vervolgonderzoek, kregen ze te horen dat zijn toestand zo verslechterd was dat het medicijn hem meer pijn zou doen dan het zou helpen.

Zijn familie zegt dat hij zich nauwelijks meer bewust is van zijn omgeving. Hij heeft een voedingssonde nodig en gebruikt een gevormde zitting die zijn lichaam ondersteunt en hem rechtop houdt.

De stichting heeft waarschijnlijk ongeveer $ 7 miljoen nodig om een ​​nieuwe gentherapiebehandeling voor de aandoening te lanceren, maar zelfs als het geld komt, kan het voor Leo te laat zijn.

‘Ze zeggen dat het binnen 18 tot 24 maanden klaar zal zijn… zal hij in aanmerking komen voor het proces? Heeft hij nog 18 tot 24 maanden te leven?’ zei Debora.

Leave a Comment